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Kinderkrankheiten oder ernste Symptomatik?: News Aktuelle Nachrichten

Kinderkrankheiten oder ernste Symptomatik?

Eltern sind gute Diagnostiker

sup.- Der Begriff Kinderkrankheiten bezeichnet solche Erkrankungen, die sich mit zunehmenden Alter selbst geben oder die zumeist leicht behandelbar sind. Sie sind häufig, aber kein Grund zur Sorge. Zudem werden Kinder heute im Hinblick auf Erkrankungen engmaschig kontrolliert und überwacht. Das beginnt mit einer Vielzahl von Untersuchungen bereits während ihrer Entwicklung im Mutterleib. Per Ultraschall können Mutter und Vater heute schon ihr Kind während seiner Entwicklung sehen und sogar stolz als Bild auf dem Smartphone der Verwandtschaft präsentieren. Nach der Geburt schließen sich dann die regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen für Kinder und Jugendliche an, die bis hinein in das Teenageralter reichen können. Die medizinische Versorgung ist auf einem hohen Stand.

Dennoch gibt es Erkrankungen, die sich dem engmaschigen Kontrollnetz entziehen. Es sind die so genannten Seltenen Krankheiten, die zu 75 Prozent Kinder betreffen und von denen rund 8.000 verschiedene Erkrankungen existieren. Sie treten zwar im Vergleich zu anderen Erkrankungen selten auf, aber dennoch leben rund vier Millionen Menschen in Deutschland mit einer Seltenen Krankheit.

Bei diesen Krankheiten sind die Sensibilität der Eltern und vor allem deren Beharrlichkeit gefragt. Hat das Kind häufig Infekte? Sagt der Arzt, das sei normal? Entwickelt es sich nach Meinung der Eltern langsamer als andere Kinder? Beruhigt der Arzt mit der Aussage, es sei ein Spätentwickler? Wenn die Eltern ganz persönlich kein gutes Gefühl haben, sollten sie diesem Gefühl vertrauen. Eltern sind die sensibelsten Diagnostiker, die ihr Kind jeden Tag erleben und seine Entwicklung am besten beurteilen können. Es ist in diesen Fällen kein Misstrauen dem Arzt gegenüber, wenn sie mit ihren Sorgen und Bedenken eine zweite medizinische Meinung einholen. Je eher, je besser.

Frühe Symptome einer Seltenen Erkrankung können im ersten Lebensjahr ein auffälliges Hörscreening sein sowie häufige Infekte mit durchaus schwerem Verlauf oder beispielsweise auch eine widerkehrende Mittelohrentzündung. Bereits bei solchen Anzeichen sollte intensiver geforscht werden, um eine Seltene Erkrankung zu vermuten oder auszuschließen. Bei diesen Erkrankungen handelt es sich um fortschreitende Krankheiten. Deshalb ist es wichtig, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Die Diagnose ist die größte Herausforderung, um damit die Grundlage für die Behandlung zu schaffen.

Bei betroffenen Kindern zeigen sich im ersten bis dritten Lebensjahr Symptome wie Schwerhörigkeit, Infektanfälligkeit mit schweren Verläufen bis hin zur Lungenentzündung. Die Diagnose einer chronischen Bronchitis trifft dann oft nicht den Kern des Problems. Besonders auffällig wird die Erkrankung, wenn sich Mängel bei der sprachlichen Fähigkeit zeigen. Eine gewisse Schwerhörigkeit wird dann oft als Erklärung für die Verzögerung der Sprachentwicklung genommen. Die hier als Beispiel skizzierten Symptome weisen dagegen auf eine Alpha-Mannosidose hin. Die Erkrankung entsteht durch mangelnde Enzyme. Wegen des Enzymmangels, der sehr unterschiedliche Ausprägungen haben kann, werden die Abbauprodukte des Körpers nicht richtig verarbeitet, um ausgeschieden zu werden. Sie können sich in verschiedenen Organen ablagern und damit zu massiven Schädigungen führen. Die zunächst unspektakulären Symptome nehmen mit der Entwicklung des Kindes deutlich zu. Im Alter von sieben bis zwölf Jahren können das dann Unsicherheiten, häufiges Umknicken, fallen über die eigenen Füße und sogar bereits geistige Beeinträchtigungen sein.

Je eher die Diagnose gestellt wird, umso früher ist eine sinnvolle Therapie möglich. So ist die Alpha-Mannosidose heute zu therapieren, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu erhalten sowie zu erhöhen. Eine Infusions-Therapie kann den Zustand stabilisieren und vor allem eine Progression vermeiden.
Die Eltern sind gefordert. Sie werden bei ihrer beharrlichen Suche nach der Ursache der Erkrankung nicht allein gelassen. Wichtige Unterstützung liefern dabei Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland oder ein Zusammenschluss unterschiedlicher Selbsthilfegruppen wie ACHSE. Hier gibt es ein breites Spektrum an Erfahrungen von Betroffenen und ein umfangreiches Wissen über spezialisierte Mediziner und Kliniken, um die Suche nach der Diagnose zu beschleunigen.

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